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鸭嘴兽基因组图谱揭秘独特的性染色体
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       鸭嘴兽可能是世界上长得最奇怪的动物。据说,当欧洲学者第一次见到这种鸭子嘴、海狸尾、水獭足的动物时,他们认为这是一场精心设计的骗局。它看上去既像爬行动物又像哺乳动物,还像鸟类。实际上,它属于稀有的单孔类动物。
 
鸭嘴兽不仅有一些奇特的身体特征,其新的基因组版本也强调了它一些不寻常的遗传特性。在上周举行的2015冷泉港基因组生物学会议上,牛津大学的Hilary Martin介绍了她和她的同事如何努力改进鸭嘴兽基因组,并试图更好地了解重组过程,以及多个性染色体如何演化。
 
鸭嘴兽的基因组草图在2008年发表,不过Martin指出,它并不是完整的,因为仅一小部分scaffold能够定位到鸭嘴兽的21对常染色体,而基因组的大部分都被重复序列所覆盖。
 
为了改善基因组组装,Martin及其同事测序了61只鸭嘴兽,它们来自澳大利亚东部和塔斯马尼亚岛的14条河流中。研究人员采用了多种方法的组合,包括长的mate-pair读取、BAC和fosmid,以及Illumina Moleculo读取。
 
通过这种方法,Martin表示她们能够减少错误,并填补约三分之一的缺口。她还指出,她们采用一种严格的方法来检出snp,只有被GATK和CORTEX标记的SNP才被检出,大约有240万个。
 
Martin表示,多个证据表明鸭嘴兽缺乏PRDM9基因,这个基因的产物能够通过其高度重复的锌指结构域结合特定DNA序列,从而使结合该蛋白多的区域成为同源重组的热点区域。不过,她们对多个鸭嘴兽基因组的研究表明,它的基因组中确实存在重组热点区域。
 
对此,Martin认为,鸭嘴兽基因组中可能存在未发现的PRDM9基因,或者这种动物采用一种新的机制来标记重组热点区域。
 
与大部分哺乳动物不同,鸭嘴兽有10条性染色体 – 雄性鸭嘴兽有5条X和5条Y染色体,而雌性鸭嘴兽有10条X染色体,所有这些都是通过细胞分裂时的9个拟常染色体区域(PAR)连接在一起的。Martin指出,她们认为进化过程是从X5Y5到X1Y1。
 
鸭嘴兽的参考基因组是来自一只雌性动物,于是Martin及其同事决定组装雄性特异的读取,确定Y的序列,并将其与雌性参考序列比对,观察它们在哪里分开。她们指出,Y特异的序列与X染色体的版本相似,而且根据鸭嘴兽来自哪条河流,似乎有一些变化。
 
她指出,一个雄性样本的PAR边界与它的伙伴不同,不过这条河中仅有少数有此多态性。Martin认为,这表明不久前Y和X染色体之间曾发生了一次重组事件。不过,这也可能是由于减数分裂重组或非等位基因同源重组。
 
作者:生物帮

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