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人类基因组测序
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     人类全基因组重测序(Whole Genome Resequencing):是利用高通量测序平台对有参考基因组序列物种的不同个体或群体的基因组进行测序,并在个体或群体水平上进行差异性分析。我们全基因组重测序是基于Illumina HiSeq2500测序平台,通过构建不同长度的插入片段文库进行双端测序,全面挖掘DNA变异,如单核苷酸多态性位点(SNP)、插入、缺失位点(Indel)、结构变异位点(SV)等,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要的信息。
常见标准信息分析主要有几大模块:

 数据质控

 比对参考基因组序列

 产出数据统计 

 SNP检测 (注释及统计)

 InDel检测(注释及统计)

 SV检测(注释及统计)
 

样品要求
总DNA提取量>5ug (单次建库),浓度>50ng/ul,OD260/280 = 1.8~2.0,送样同时附上电泳图(要求主带清晰无降解,无RNA污染)。





 一般采用Hiseq2000/2500,或Miseq system(Paired-end, Matepair)。
标准分析流程主要有:
1. 与参考基因组比对mapping。(NCBI hgXX)
2. 对mapping进行结果统计。
3. SNPs和InDels calling。
4. 突变统计(Variantion Statics)。


高级分析一般包括:
1. 突变注释:将SNPs和InDels mapping到SNV数据库中。
2. 功能注释:将相关gene,gene structure, 对应氨基酸改变情况等信息与国际公共数据库进行比对。
3. 统计模型:将实验组/对照组之间差别,选择合适统计模型以及拼接/注释参数,进行统计,得到结论式结果(需提供参考文献)。

大体流程如下:



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