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SNP分型/CNV突变
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     SNP/CNVSNP是一种重要的分子遗传标记,广泛用于遗传分析,疾病相关分析,种属分析等。目前应用较多的有pcr测序法,taqman探针法,飞行时间质谱法,snapshot法等。我们已经承接了上千份snp/cnv样本分型服务,拥有着成熟的全套项目方案。同时我们提供生物信息学方法对rs号码进行评估服务。详情请参考我们的科研加速器-在线snp评估系统,可以在较短时间内获得您所关注的所有rs信息以及相关参考引物。
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1. PCR测序法
       该方法诞生依赖,一直作为snp/cnv判定的金标准,原因在于其优点:排除样本本身质量原因,判读成功率几乎可达到100%,且通过峰图判读,假阳性率几乎为0,同时可以获得测序区间内新snp位点。缺点是成本高,且要求突变DNA占总DNA的30%以上,否则有时会难以将低突变率与背景峰分开,造成漏判。

该图蓝线处为典型的G/C杂合snp
2. taqman探针法或改良的arms探针法
       针对位点较少,样本量较多时多采用该方法。优点是该方法灵敏度高,且成本较测序低。缺点主要是分型成功率受制于qpcr效率,一般成功率在90%~95%以上;如果rs位点距离过近,往往较难设计探针,且分型效果受探针质量影响较大。

该图左侧展示taqman淬灭基团/报告基团原理 右侧为ABI7900自动分型结果
 
3. 飞行时间质谱法(MALDI-TOF)
        该方法使用MassARRAY Nanodispenser点样仪,对样本要求量非常少,且适合大批量多位点的样本。该技术也可自动分型,结果判读方便准确,且大批量测位点的成本较低。缺点是要求待测的rs位点尽量多且样本量大。该法成功率一般在99.9%以上,以其高性价比和高可靠度,逐渐作为新的snp分型标准被科学界采纳。

该图展示messarray飞行时间质谱分型结果
4. snapshot法
        该方法基于单碱基扩增,是ABI独家开发的配合该公司试剂的一套分型技术。适合通量小于messarray的样本且待测rs位点较多的情况。
 

snapshot原理示意图
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