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基因组重测序数据分析
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  新生儿疾病筛查是指对新生婴儿进行基因检测,以期及早发现其是否患有某些先天性遗传疾病,从而进行早期诊断、及时采取有效的治疗措施,为宝宝的健康生长提供指导。

  新生儿疾病筛查的必要性:

  我国每年有数以百万计的遗传病和先天性缺陷儿的诞生,临床上每100个新生儿就有4-6个先天缺陷,这些缺陷中多数是由单基因异常引起的,也包括一些多基因疾病。出生缺陷中大多属于先天性遗传疾病,在疾病早期往往症状不明显,一旦发病就可能造成智力或机体的永久性损伤,甚至危及生命,给家庭及社会带来终生遗憾、以及沉重的精神和经济负担。

  其中先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)是比较常见的先天性遗传病。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,也难以恢复;相反,若能在出生不久即发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将能得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

  诺禾致源提供的基于高通量测序的新生儿疾病筛查,是指一次性对多种先天性疾病的致病基因进行目标区域捕获,通过高深度测序,再结合最新的生物信息分析,准确定位致病基因位点,解析致病特点,从而为指导阳性患儿的进一步干预治疗提供专业依据。

  适用人群:

  做为人生的第一次健康体检,适用于所有的新生儿。尤其适用于以下特殊人群:

  1、育龄较大夫妻的新生儿;

  2、具有遗传病史或曾生过遗传缺陷患儿夫妻的新生儿;

  3、出现喂养困难,黄疸不退或有其他异常现象的新生儿。


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