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SNP/CNV分析
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        单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。编码区的单核苷酸多态性(SNP)有两种类型:同义和非同义。占所有已知多态性的90%以上。同义单核苷酸多态性(SNP)并不影响蛋白质序列,而非同义单核苷酸多态性(SNP)则会改变蛋白质的氨基酸序列。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。受到这种单核苷酸多态性(SNP)影响的基因表达被称为单核苷酸多态性表达(ESNP),可能发生在此基因的上游或下游。一般我们把体细胞突变称为CNV,常发生在人类基因组外显子中,属于snp中的一种特定类型。
         我们除提供SNP/CNV检测服务外,提供SNP/cnv数据分析服务,主要包括:
1. snp前期调研:如有无合适探针?rs号码信息等(我们团队自有NCBI SNP数据库镜像,并独自开发了相关检索程序。可批量调取上万个rs位点,并统计信息,该软件您也可在"科研加速器”中使用。)
2. snp数据分析:常见的一代测序批量序列处理,位点判读,质量评估等;探针法特异性评估;质谱法判定等。

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